乳腺癌分子诊断常见方法及意义

doi:10.3969/j.issn.1005-6483.2021.03.023

摘要/Abstract

摘要： 随着高通量基因检测技术的进步和“精准医疗”概念的提出，分子诊断越来越多地参与到乳腺癌诊治策略中。Oncotype DX(21基因) 、MammaPrint(70基因)及PAM50检测等，已经被NCCN等多个指南推荐用于指导乳腺癌辅助治疗决策。本文就当前国内外应用最广泛、可及性最高的若干乳腺癌分子诊断检测方法及意义进行了阐述。不过，在国内目前分子诊断尚不规范、循证医学证据尚有限的情况下，分子诊断虽然可作为传统临床病理的补充，但只能应用于特定的患者。未来乳腺癌多基因检测应该更加规范，以使患者更好享受到分子诊断技术带来的获益。

关键词: 乳腺癌, 多基因检测, Oncotype DX, MammaPrint, 规范

Abstract: With the development of high-throughput gene detection technology and the concept of “precision medicine”, molecular diagnosis is more and more involved in the treatment strategy of breast cancer.Oncotype DX(21 gene), MammaPrint(70 gene) and PAM50 detection have been recommended by NCCN guideline to guide the decision-making of adjuvant therapy for breast cancer.We elaborate the most widely used and most accessible molecular diagnostic methods and their significance in breast cancer.Due to the confusion of related detection technology in China,molecular diagnosis could be used as a supplement to traditional clinicopathological factors under the evidence of evidence-based medicine,but it should be limited to specific patients.In the future,multi-gene detection of breast cancer should be standardized,so that patients could be benefit more from this technology.

Key words: breast cancer, multigene test, Oncotype DX; , MammaPrint, standard

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