OCA2 基因核苷酸rs4778137多态性对三阴性乳腺癌新辅助化疗效果的影响研究

doi:10.3969/j.issn.1005-6483.2021.09.013

摘要/Abstract

摘要： 目的探讨OCA2基因核苷酸rs4778137多态性对三阴性乳腺癌(TNBC)新辅助化疗效果的影响。
方法选取2016年2月~2020年3月在本院确诊为TNBC并行新辅助化疗病人72例为研究对象，采用DNA试剂盒提取病人外周血总DNA，并用DNA芯片检测rs4778137多态性，分析OCA2基因 rs4778137多态性与新辅助化疗后病理完全缓解率(pCR)的相关性，并记录治疗后病人生化指标。用Logistic回归分析法分析影响TNBC病人pCR率的独立影响因素。
结果病程在2年以上、处于T3和T4期、存在淋巴结转移病人的pCR率较低(P＜0.05)。rs4778137位点上CC、GC、GG基因型频率分别为20.8%、29.2%、50.0%，pCR病人比率分别为20.0%、28.6%、52.8%(P＜0.05)。T分期、淋巴转移、rs4778137多态性是TNBC病人pCR率的独立影响因素(P＜0.05)。
结论 rs4778137多态性和TNBC病人新辅助化疗pCR率有关，GG基因型病人有较高的pCR率。

关键词: OCA2 rs4778137, 三阴性乳腺癌, 新辅助化疗

Abstract: Objective To investigate the effect of OCA2 nucleotide rs4778137 polymorphism on neoadjuvant chemotherapy for triple negative breast cancer.
Methods A total of 72 patients diagnosed with triple negative breast cancer and treated with neoadjuvant chemotherapy in our hospital from February 2016 to March 2020 were selected as study subjects.DNA kit was used to extract total DNA from peripheral blood.DNA chip was used to detect rs4778137 polymorphism,and the correlation between rs4778137 polymorphism of OCA2 and pathological complete response rate(pCR) after neoadjuvant chemotherapy was analyzed.Logistic regression analysis was used to analyze the independent risk factors on the pCR rate.
Results The TNBC patients with pCR rate,disease course of more than 2 years,at T3 and T4,and with lymphatic metastasis was lower.The frequencies of CC,GC and GG genotypes at rs4778137 were 20.8%,29.2% and 50.0%,respectively,and the pCR rate was 20.0%,28.6% and 52.8%,respectively(P<0.05).T stage,lymphatic metastasis and rs4778137 polymorphism were independent risk factors on pCR rate of TNBC patients(P<0.05).
Conclusion rs 4778137 polymorphism is related to pCR rate of neoadjuvant chemotherapy in TNBC patients,and the pCR rate is higher in GG genotypes.

Key words: OCA2 rs4778137, triple negative breast cancer, neoadjuvant chemotherapy

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