临床外科杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (11): 1162-1165.doi: 10.3969/j.issn.1005-6483.20231211
摘要: 目的 研究小细胞肺癌病人的基因突变特征和免疫标志物的相关性。方法 2019年1月~2020年收治小细胞肺癌病人155例,使用目标基因捕获测序方法对病人的基因突变情况进行检测,并检测部分病人的肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)和PD-L1表达情况。结果 在病人中共检测到了326种基因突变,其中最显著的突变基因是TP53和RB1。在突变频率高于15%的8种基因中,KMT2D、KMT2C、FAT1、NOTCH1发生突变的病人TMB高于未突变病人,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 小细胞肺癌病人最常见的突变基因是TP53和RB1。KMT2D、KMT2C、FAT1、NOTCH1可能成为判断小细胞肺癌免疫治疗效果的潜在标志物。
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